Talasemi Major (Hasta Tip): Akdeniz anemisi olarak da bilinir. 3-4 aylıkken başlayan, sürekli kan nakli gerektiren çok ciddi bir kan hastalığıdır.
Bu çocuklar kendileri için gerekli hemoglobini yeterli miktarda yapamazlar.
Halsizlik, solgunluk iştahsızlık, huzursuzluk, karaciğer-dalak büyümesi sonucu karın şişliği, sık sık ateşlenmeiskelet sisteminde değişiklik,
yüz ve kafa kemiklerinden başlayarak kemiklerde değişiklik ve tipik bir yüz görünümü ortaya çıkar.Bu hastalar hayatları boyunca düzenli tedavi görmek zorundadırlar.
Uygulanan tedaviler zor ve pahalıdır.
Beta Talasemiler arasında ülkemizde en sık görülen durumdur. Anne ve babanın taşıyıcı olması durumunda görülen talasemi tipidir. Çocuğun doğumundan itibaren belirtiler gün geçtikce artış gösterir. Major Talasemide kanda dolaşan oksijenin kullanılamaması ölümcül sonuçlara neden olur. Demir kanda yeterli oranda bulunur, ancak kandaki hemoglobin seviyesi oldukça düşüktür. Hastalık hemen her zaman çocukluk evresinde görülür. Yaşamın ikinci altı ayında tanı konabilmekle birlikte hastalık ilk iki ya da üç yaş içinde açık belirtiler vermeden yavaş yavaş gelişir.
Kendini kötü hissetme durumu, hafif üşütme ve diş çıkarma gibi olaylarla ilgili ya da nedensiz ortaya çıkan hafif ateş yükselmeleri biçiminde belirtiler baş gösterir. Ana ve baba oldukça erken evrede bebeğin gittikçe solduğunu ve deri renginin sanlıkta olduğu gibi sarımtırak bir renk aldığım fark ederler. Bebekte iştahsızlık başlar ve büyüme yavaşlar. Bu noktada hekim hastayı gözleyerek sarımtırak deri rengine ek olarak tanıya yardımcı başka önemli ve tipik belirtileri saptar. Bu belirtilerden biri dalak büyümesidir. Karaciğer de büyümüştür ve karın, büyüyen bu iki organ nedeniyle şişerek, dışarı fırlamıştır. İskelet yapısında ortaya çıkan değişiklikler ve kemik lezyonlarının da etkisiyle Akdeniz kansızlığına yakalanan çocukların görünümü ayırt edici bir biçim kazanır. Kan hücrelerinin yapılma yeri olan kemik iliği, yıkıma uğrayan alyuvarların eksikliğini karşılayabilmek için aşın miktarda çalışarak alyuvar üretir. Böylece kemik iliği aşırı çalışmaya bağlı olarak genişler, kemikler incelir. Kafatası genişleyerek köşeli bir görünüm kazanır. Burun basıklaşır ve burun kanatları genişler, burun kökü
çöker, elmacık kemikleri çıkıklaşır, gözler çekikleşir. Hastada kansızlık belirgindir. 1 milimetreküp kandaki alyuvar sayısı genellikle 3 milyonu aşmayan düzeydedir (normal değer 1 milimetreküpte 5 milyondur). Ama asıl önemli olan dolaşımdaki hemoglobin miktarının azalmasıdır. Normalde 100 mililitre kanda yaklaşık 15 gram olması gereken hemoglobin miktarı, talasemi hastalığında çok azalarak 4 gramın altına düşer. Buna ek olarak fetal hemoglobin (Hb F) önemli ölçüde artarak dolaşımdaki hemoglobinlerin tamamına yakın bölümünü oluşturur. Lam üstüne yayılan bir damla kan, mikroskopta incelendiğinde alyuvarların küçük, garip biçimli (damla, virgül, kalp, halka, yüzük vb) ve az miktarda hemoglobin içermesi nedeniyle hemen hemen saydamlaştığı açıkça görülür. Aşırı alyuvar parçalanması sonucunda plazmada ayrışan demir ve bilirubin gibi hemoglobin ürünlerinin düzeyi yükselir. Bu, hafif sarılığa (subikter) yol açar. Major talasemi hastalarının hayatları boyunca ortalama 3-4 haftada bir kan transfüzyonlarına (kan nakline) ihtiyaçları vardır. Sadece eritrosit kan nakli bu tip anemiye sahip kişilerin tedavisine yeterli değildir. Dışarıdan verilen kan, çocukta zaten fazla bulunan demir miktarını da yükseltir. Ama hastalık sürekli ilerler, tanı konulup tedaviye başlanmazsa çocukluk yaşında ölüm oranı oldukça
yüksektir. Hastalığın kesin çözümü kemik iliği veya kök hücre naklidir. Bugün çocuk doğmadan koryon villus biyopsisi ve gebeliğin 16-20. haftalarında yapılan fetoskopi ile kan alınması sonucu talasemi major tanısı koyulabilmektedir.